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치매사전

치매와 유전

유전병은 좁은 의미로는 양친에게 물려받은 유전자가 질병을 일으키는 것을 말하지만 넓은 의미로는 유전적인 요인이 영향을 미치는 질병을 의미할 수도 있습니다.
좁은 의미의 유전병
좁은 의미의 유전병에 속하는 치매는 매우 드뭅니다.

전체 알츠하이머병 중 약 5% 정도만이 상염색체 우성 양식으로 유전되는 가족성 알츠하이머병 입니다. 상염색체 우성 유전이란 알츠하이머병을 일으키는 원인 유전자를 물려받은 사람은 거의 100% 알츠하이머병이 걸리게 되는 경우를 말합니다.

가족성 알츠하이머병을 유발하는 원인 유전자로는 아밀로이드전구단백 유전자(amyloid precursor protein), 프레세닐린 1(presenilin-1) 유전자, 프레세닐린 2(presenilin-2) 유전자의 돌연변이 등이 있으며, 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 경우도 30% 정도 됩니다.

가족성 알츠하이머병은 대개 4-50대에 일찍 발병하는 경향이 있습니다. 가족성 알츠하이머병이 비가족성 알츠하이머병에 비해 진행도 빠르고, 발병 초기부터 우울, 조울 등의 정신증상이나 간질, 간대성경련, 보행장애 등의 신경학적 증상이 동반되는 경우가 많습니다.
특정 유전자의 영향
특정 유전자가 치매 발병에 영향을 미친다고 알려져 있는 경우도 있습니다.

알츠하이머병에 대한 위험유전자로 알려진 아포지단백(Apolipoprotein E, ApoE) 유전자 중 4형 대립유전자(ApoE4)를 1개 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 3배 정도 알츠하이머병의 발병 위험이 높으며, 2개 가진 사람은 20배 이상 높습니다.
유전적인 영향
많은 질환들이 유전적인 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 치매도 그럴 수 있습니다.
암, 치매, 심한 정신병 등과 같은 상당수의 중증 질환들에게 유전자가 상당히 중요한 역할을 담당하는 것으로 알려지고 있으며 100세 이상으로 장수하는 경우도 유전자가 중요한 역할을 담당하는 것으로 생각되고 있습니다.

고혈압이나 당뇨도 유전적인 경향성이 있기 때문에 가족 중 뇌졸중이나 혈관성 치매 환자 분이 있는 경우에는 보다 많은 주의가 필요합니다.